Penyakit Jaringan Ikat Campuran

Penyakit Jaringan Ikat Campuran adalah sekumpulan gejala yang mirip dengan beberapa penyakit jaringan ikat, seperti Lupus Eritematosus Sistemik, Skleroderma, Polimiositis dan Dermatomiositis.

Sekitar 80% kasus ini menyerang wanita dan biasanya terjadi pada usia 5-80 tahun.

PENYEBABPenyebabnya tidak diketahui, diduga merupakan suatu reaksi autoimun.

GEJALA
Gejala-gejalanya berupa:

1. Fenomena Raynaud (tangan dan kaki berbintik putih dan terasa nyeri bila kedinginan)
2. Artritis atau nyeri sendi 3. Pembengkakan tangan
4. Kelemahan otot-otot
5. Kesulitan menelan
6. Heartburn(rasa terbakar/rasa panas di dada)
7. Sesak nafas.

Fenomena Raynaud bisa mendahului gejala-gejala lainnya selama beberapa tahun sebelumnya.
Fenomena Raynaud

Tanpa menghiraukan bagaimana awalnya, penyakit ini cenderung memburuk dan gejala-gejalanya menyebar ke beberapa bagian dari tubuh.
Tangan sering sangat membengkak, sehingga jari-jarinya tampak seperti sosis.

Kemerahan kulit yang berbentuk kupu-kupu dan agak keunguan, timbul di pipi dan hidung.
Juga bisa timbul bercak kemerahan pada buku-buku jari, pewarnaan ungu di kelopak mata dan pembuluh balik (vena) yang memberi gambaran laba-laba di muka dan tangan.

Rambut menipis dan bisa terjadi perubahan kulit yang mirip dengan skleroderma.
Sebagian besar penderita mengalami nyeri sendi dan 75% dari penderita mengalami peradangan dan nyeri yang mirip dengan artritis.

Penyakit ini merusak serat-serat otot, sehingga otot terasa lemah dan sakit, terutama otot bahu dan panggul.
Meskipun biasanya kerongkongan ikut terinfeksi, tetapi jarang menyebabkan kesulitan menelan dan tidak menimbulkan nyeri.

Cairan bisa terkumpul di dalam atau di sekeliling paru-paru.
Pada beberapa penderita, gangguan fungsi paru-paru merupakan masalah yang paling serius, menyebabkan sesak nafas selama penderita melakukan aktivitas dan mempengaruhi kerja jantung.

Kadang-kadang jantung melemah, menyebabkan kegagalan jantung.
Kegagalan jantung mengakibatkan penimbunan cairan, sesak nafas dan kelemahan.

Kerusakan pada ginjal dan saraf hanya terjadi pada 10% kasus, dan biasanya bersifat ringan.

Gejala lainnya bisa berupa demam, pembengkakan kelenjar getah bening, nyeri perut dan suara serak yang menetap.
Bisa timbul sindroma Sj?gren.
Sebagian besar penderita akan mengalami gejala-gejala yang lebih mirip dengan lupus atau skleroderma.

DIAGNOSA
Diduga suat penyakit jaringan ikat campuran, bila penderita menunjukkan beberapa gejala dari lupus eritematosus sistemik, skleroderma, polimiositis atau artritis rematoid; yang saling bertumpang tindih.

Pemeriksaan darah dilakukan untuk mengetahui adanya antibodi yang tidak biasa terhadap ribonukleoprotein, yang ditemukan pada hampir semua penderita penyakit ini.
Kadar tinggi dari antibodi ini tanpa adanya antibodi lain yang ditemukan pada lupus, merupakan petunjuk yang khas untuk penyakit ini.

PENGOBATAN
Pengobatannya mirip dengan lupus.

Kortikosteroid biasanya efektif, terutama jika penyakit terdiagnosis pada stadium dini.

Pada kasus yang ringan bisa diberikan aspirin, obat anti peradangan non-steroid lainnya, kuinakrin atau obat-obat yang serupa; atau kortikosteroid dalam dosis yang sangat rendah.
Makin berat penyakitnya, makin besar dosis kortikosteroid yang diperlukan.

Pada kasus yang berat, mungkin diperlukan obat-obat imunosupresan.

Secara umum, semakin berkembang penyakit ini, semakin besar kerusakan organ yang terjadi dan semakin kurang efektif pengobatannya.
Kerusakan kulit dan kerongkongan yang mirip dengan skleroderma, sangat tidak responsif terhadap pengobatan.

Periode bebas gejala bisa berlangsung selama beberapa tahun, dengan sedikit atau tanpa pengobatan kortikosterois yang berkelanjutan.

Persendian Charcot (Penyakit Sendi Neuropatik)

Persendian Charcot (Penyakit Sendi Neuropatik) merupakan akibat dari kerusakan saraf yang mengganggu kemampuan seseorang untuk merasakan nyeri yang berasal dari suatu sendi, sehingga luka kecil dan patah tulang berulang terjadi tanpa disadari, sampai cedera yang terkumpul, secara permanen merusak sendi.
Sejumlah luka, penyakit dan keadaan, seperti kencing manis, penyakit tulang belakang dan sifilis, bisa mencederai saraf yang mengantarkan sensasi ke sendi. Sebagai akibatnya, seseorang tidak dapat merasakan nyeri pada sendi yang terkena.

GEJALA
Diperlukan waktu bertahun-tahun sebelum terjadinya kerusakan yang bisa menyebabkan kelainan fungsi sendi dan gejala-gejalanya.
Setelah gejalanya terjadi, penyakit ini akan berkembang sangat pesat sehingga sendi mengalami kerusakan dalam beberapa bulan.

Pada stadium awal, persendian Charcot sering dikelirukan dengan osteoartritis.
Kekakuan dan adanya cairan dalam sendi, sering terjadi.

Biasanya sendi tidak terasa nyeri atau tidak terlalu nyeri. Tetapi jika penyakit ini berkembang pesat, sendi bisa terasa sangat nyeri.
Biasanya sendi membengkak karena adanya cairan berlebih dan pertumbuhan tulang baru.

Sering terjadi kelainan bentuk, karena adanya patah tulang yang berulang, disertai peregangan dari ligamen yang menyebabkan tulang bergeser dari tempatnya.
Pecahan tulang bisa mengambang di sekeliling sendi, menyebabkan terdengarnya suara gemerisik jika sendi digerakkan.

Meskipun yang paling sering terkena adalah sendi lutut, tetapi penyakit ini juga bisa mengenai sendi manapun.
Pada penderita kencing manis (diabetes melitus), yang sering terkena adalah kaki.
Sendi yang terkena (biasanya satu dan tidak lebih dari 2 atau 3), tergantung dari lokasi kerusakan sarafnya.

DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan bila seseorang yang memiliki penyakit neurologis mengalami kerusakan sendi yang relatif tidak menimbulkan nyeri.

Gejala-gejala sendi biasanya timbul beberapa tahun setelah terjadinya kerusakan saraf.

Foto rontgen akan menunjukkan kerusakan sendi, yang sering berupa penumpukan/endapan kalsium dan pertumbuhan tulang abnormal.

PENGOBATAN
Kadang-kadang persendian Charcot bisa dicegah.

Pengobatan terhadap penyakit neurologis yang mendasarinya bisa memperlambat atau bahkan menghentikan perusakan sendi.

Ganglia : Kista Simpul Saraf

Ganglia (kista simpul saraf) adalah pembengkakan seperti agar-agar di tangan dan pergelangan tangan.

Ganglia biasanya terjadi pada orang berusia antara 20 dan 50 tahun. Wanita terkena 3 kali lebih sering dibandingkan pria. Daerah yang paling umum untuk terbentuknya ganglia adalah punggung (dorsal aspect) pada pergelangan tangan. Ganglia juga terjadi pada bagian depan pergelangan tangan (palmar aspect) dan pada bagian belakang jari, beberapa millimeter di belakang kutikula (dimana mereka juga disebut kista mucous).

PENYEBAB

Kenapa ganglia terjadi pada pergelangan tangan belum diketahui, meskipun mereka kemungkinan berhubungan dengan luka sebelumnya. Ganglia pada bagian belakang jari biasanya berhubungan dengan arthritis pada akhir lipatan tangan.

GEJALA

Ganglia kuat, mengelilingi atau bengkak seperti kantung berbentuk lonjong yang timbul dari permukaan kulit ; mengandung cairan bening, seperti agar-agar dan biasanya merupakan materi yang lengket. Biasanya sangat sakit tetapi kadang kala menyebabkan rasa tidak nyaman. Seorang dokter bisa segera membuat diagnosa dengan memeriksa tangan.

PENGOBATAN

Beberapa ganglia hilang dengan sendirinya, sehingga pengobatan tidak diperlukan. Meskipun begitu, jika mereka tidak tampak, menyebabkan rasa tidak nyaman, atau terus bertambah besar, materi berbentuk agar-agar di dalamnya bisa diangkat (pada 50 % penderita) dengan sukses oleh seorang dokter menggunakan jarum dan sebuah semprotan. Kadang kala cairan kortikosteroid disuntikkan setelah itu untuk lebih menghilangkan segala rasa tidak nyaman. Cara sederhana menghilangkan ganglia-letakkan tangan pada permukaan keras (seperti meja) dan pukul ganglia dengan buku yang besar – tidak disarankan; cara ini bisa menyebabkan luka dan tidak bisa diandalkan. Pada sekitar 50 % penderita, pengangkatan secara operasi kemungkinan diperlukan. Setelah operasi pengangkatan, ganglia kambuh pada sekitar 5 % orang.

Kelemahan Otot

Kelemahan Otot merupakan masalah yang sering terjadi, tetapi seringkali memberikan arti yang berbeda kepada setiap penderitanya.

Beberapa penderita hanya merasakan lelah. Tetapi pada kelemahan otot yang sejati, meskipun sudah berusaha sekuat tenaga, kekuatan yang normal tidak akan dicapai.

Kelemahan bisa terjadi di seluruh tubuh, atau hanya terbatas di satu lengan, tungkai, tangan atau jari tangan.

PENYEBAB

Kelemahan otot bisa disebebkan oleh kelainan di otot, tendon, tulang atau sendi; tetapi yang paling sering menyebabkan kelemahan otot adalah kelainan pada sistem saraf.

Kadang kelemahan otot terjadi setelah sembuh dari suatu penyakit dan seringkali timbul karena penuaan (sarkopenia).

Penyebab kelemahan otot

Penyebab

Contoh

Akibat

Kerusakan otak

Stroke atau tumor otak

Kelemahan atau kelumpuhan pada sisi yg berlawanan dengan otak yg mengalami kerusakan

Bisa mempengaruhi kemampuan berbicara, menelan, berfikir & kepribadian

Kerusakan medula spinalis

Cedera pada leher atau punggung, tumor medula spinalis, penyempitan saluran spinal, sklerosis multipel, mielitis transversus, kekurangan vitamin B12

Kelemahan atau kelumpuhan pada lengan dan tungkai, hilangnya rasa, nyeri punggung

Bisa mempengaruhi fungsi seksual, pencernaan & kandung kemih

Kemunduran saraf pada medula spinalis

Sklerosis lateral amiotrofik

Hilangnya kekuatan otot tanpa disertai oleh hilangnya rasa

Kerusakan akar saraf spinalis

Ruptur diskus di leher atau tulang belakang bagian bawah

Nyeri leher & kelemahan atau mati rasa di lengan, nyeri punggung bagian bawah, skiatika & kelemahan atau mati rasa pada tungkai

Kerusakan pada 1 saraf

(mononeuropati)

Neuropati diabetik, penekanan lokal

Kelemahan atau kelumpuhan otot & hilangnya rasa di daerah yg dipersarafi oleh saraf yg terkena

Kerusakan pada beberapa saraf

(polineuropati)

Diabetes, sindroma Guillain-Barr?, kekurangan folat, penyakit metabolik lainnya

Kelemahan atau kelumpuhan otot & hilangnya sensasi di daerah yg dipersarafi oleh saraf yg terkena

Kelainan pada neuromuscular junction

Miastenia gravis, keracunan kurare, sindroma Eaton-Lambert, keracunan insektisida

Kelumpuhan atau kelemahan pada beberapa otot

Penyakit otot

Penyakit Cudhenne (distrofi muskuler)

Infeksi atau peradangan (miositis virus akut, polimiositis)

Kelemahan otot yg progresif di seluruh tubuh

Nyeri dan kelemahan otot

Kelainan psikis

Depresi, gejala khayalan, histeria (reaksi konversi), fibromialgia

Kelemahan di seluruh tubuh, kelumpuhan tanpa kerusakan saraf

GEJALA

Atrofi (penciutan otot) bisa merupakan akibat dari:

- kerusakan otot atau sarafnya

- jarang digunakan (karena menjalani tirah baring dalam waktu yang lama).

Dalam keadaan normal, pembesaran otot (hipertrofi) bisa terjadi setelah melakukan olah raga beban.

Pada seseorang yang sakit, hipertrofi terjadi karena otot tersebut bekerja lebih berat untuk mengkompensasi kelemahan otot yang lainnya.

Pembesaran otot juga bisa terjadi jika jaringan otot yang normal digantikan oleh jaringan yang abnormal, seperti yang terjadi pada amiloidosis dan kelainan otot bawaan tertentu (misalnya miotonia kongenital).

Fasikulasi (kedutan ototdibawah kulit yang tidak teratur dan tampak dari luar) biasanya menunjukkan kelainan saraf, meskipun kadang terjadi pada orang yang sehat (terutama jika gugup atau kedinginan) dan sering terjadi pada otot betis dari orang tua.

Otot yang tidak dapat mengendur (miotonia) biasanya menunjukkan adanya kelainan pada otot, bukan pada sarafnya.

Membedakan kelemahan otot berdasarkan sumbernya

Kelainan Saraf

Kelainan Otot

Otot mengecil tetapi lebih kuat

Otot lebih lemah

Terjadi kedutan otot dibawah kulit

Kedutan otot tidak terjadi dibawah kulit

Refleks menurun atau hilang sama sekali

REfleks tetap ada meskipun otot sangat lemah

Hilangnya rasa di seluruh otot yg melemah

Rasa (sentuh & hangat) normal tetapi terdapat nyeri tumpul

DIAGNOSA

Pemeriksaan otot dilakukan secara sistematis, mulai dari wajah dan leher, lalu lengan dan akhirnya tungkai.

Dalam keadaan normal, seseorang dapat menahan rentangan lengannya selama beberapa menit tanpa gemetaran. Ketidakmampuan menahan lengan dengan kokoh bisa merupakan pertanda adanya kelemahan otot.

Kekuatan melawan tahanan diuji dengan mendorong atau menarik dari arah yang berlawanan.

Tes fungsional dilakukan dengan meminta penderita melakukan hal-hal berikut:

- bangkit dari kursi tanpa bantuan lengan

- jongkok dan bangkit dari jongkok

- berdiri diatas jari kaki dan tumit

- menggenggam benda.

Dalam keadaan normal, otot bersifat kokoh tetapi tidak keras dan licin, tidak berbenjol-benjol.

Pemeriksaan neurologis menyeluruh bisa membantu menentukan berbagai kelainan rasa, koordinasi, gerakan motor dan refleks.

Uji kecepatan penghantaran saraf bisa membantu menentukan fungsi saraf.

Elektromiogram dilakukan untuk menentukan kelainan otot.

Jika kelainan terletak pada otot, maka bisa dilakukan biopsi otot untuk diperiksa dibawah mikroskop.

Pemeriksaan darah digunakan untuk menentukan laju endah darah (yang akan meningkat jika terjadi peradangan) dan kadar kreatin kinase (enzim otot yang dilepaskan ke dalam aliran darah jika terjadi kerusakan otot).

PENGOBATAN

Pengobatan tergantung kepada penyebabnya.